Éxito por la afluencia numerosa de público, afectados jóvenes y niños y familiares que abarrotaron la sala prevista para la charla expositiva médica y a la asamblea ordinaria (más de 120 personas), pero éxito también por lograr reunir a un elenco de médicos, urólogos pediátricos y psicólogos expertos punteros en el tratamiento de la extrofia que de forma transparente, magistral y desinteresada ofrecieron su conocimiento y disposición personal a aclarar aspectos y dudas del complejo mundo de la extrofia. No olvidaremos su compromiso con nuestros seres más queridos.

    También es de agradecer la organización de Joan, Carmen, el trabajo desinterado y tierno de la Asociación de Donas (mujeres) de Espluges de Llobregat y demás personas que hicieron que nuestra estancia en Cataluña fuera estupenda.

PRIMERA PARTE:

CHARLA MEDICO - DIVULGATIVA

    A las 9.30 horas tomó la palabra el Profesor L. MORALES, del Hospital San Juan de Dios, que agradeció el trabajo realizado por el doctor RODÓ, verdadero artífice de la reunión médica sobre la extrofia, alabando los objetivos de la Asociación y subrayando la importancia de la concienciación civil y de las autoridades y papel que debe jugar en todo ello ASEXVE.

    A continuación el Doctor JUAN RODÓ SALAS, Jefe del Servicio de Urología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, una vez presentado a los distintos médicos que nos acompañaron, disertó apoyándose en elementos gráficos y diapositivas sobre "Generalidades de la extrofia. Cierre por estadios y calendario del mismo. El papel de las osteotomías".

    Repasó las generalidades de la extrofia vesical, su origen de anomalía embrionaria, su causa desconocida, su posibilidad actual de diagnóstico prenatal y sin embargo su imposibilidad de prevención o tratamiento previo. Su incidencia es variable, estadísticamente en una relación niños/niñas de 2-3, ( paradójica contradicción con lo que solemos leer en los libros, posteriormente aclarado debiendo entender la referencia estadística a los datos obtenidos de la práctica médica experimentada en el propio Hospital Sant Joan de Deu) y la relación de hijos de padres con extrofia en una posibilidad de 1 de 70 nacimientos vivos.

    Graficamente relata el aspecto y características de la extrofia en el momento del nacimiento. Los objetivos del tratamiento son el alivio en la sensibilidad del área extrofiada, perseguir una continencia urinaria, buscar un aspecto físico aceptable y una capacidad sexual lo más normal posible, siempre teniendo presente los principios básicos de preservación de la función renal y la vigilancia prolongada ya que sabemos que las lesiones renales aparecen posteriormente al tratamiento inicial.

    De manera profusa y transparente continuó con el cierre por estadíos y los pasos necesarios para convertir en primer lugar la extrofia en un epispadias y posteriormente éste en un mecanismo de continencia.

    Se explicó con detalle la técnica utilizada en los diversos procedimientos quirúrgicos. La existencia de reflujo, casi generalizado en estos pacientes, y su tratamiento de corrección mediante la técnica de reimplantación de los uréteres. Sobre la posibilidad de ampliación de la vejiga mediante segmentos intestinales o estomacales además de otras alternativas, indicó la necesidad de preveerlo dada la más que frecuente existencia de deficit en la capacidad vesical.

    Especificó el verdadero papel de las osteotomías y los diferentes tipos existentes (posteriores, anteriores, oblicuas, posteriores, etc), como salvaguarda del cierre correcto del área de suturas blandas, que posibilite una tensión controlada y su no necesidad de realización si el cierre se realiza dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Argumentó sus pros y contras de realización, así como los riesgos que conlleva, todos ellos factores a tener en cuenta a la hora de su indicación.

    Pasando la palabra a la Doctora CARMEN PIRÓ BIOSCA, responsable del Servicio de Urología Pediátrica del Hospital Vall d´Hebró, continuó la exposición médica con la "Reconstrucción de los genitales externos en el varón y en la hembra". La doctora, después de agradecer la organización y la posibilidad de la charla por el doctor RODÓ, inició su disertación hablando del origen de la extrofia como un desarrollo anómalo de la etapa embrionaria, poco frecuente, malformación dificil de corregir por su poca incidencia y correlativa poca experiencia, así como por la propia naturaleza de la anomalía, lo que convierte a la reparación compleja, y, a pesar de las nuevas técnicas y los esfuerzos que se están realizando, los resultados distan de ser los óptimos. Distinguió los diferentes grados de extrofia: cloacal, clásica y epispadias en sus diversos subgrados (balánico, peneano, penopúbico), asi como las características principales de diástasis púbica, capacidad vesical disminuida y el mayor o menor grado de continencia.

    Repasó las diferentes técnicas quirúrgicas utilizadas a lo largo del tiempo para el arreglo del epispadias tanto masculino como femenino, comenzando por Cantwell y finalizando en las más actuales y de mayor práctica hoy en día de Ducket-Teckcut, Ransley y Mitchell. La propia realidad de la existencia de múltiples técnicas reflejan la no existencia de una verdad absoluta y unanimidad científica y de lo dificil de la corrección quirúrgica del epispadias, detallando la técnica de reconstrucción actual del pene en el varón (problema del alargamiento y el funcionamiento sexual) y de los genitales externos en la hembra (unir ambos semiclitoris, los labios y adecuar el aspecto del monte de venus, peligros en caso de embarazo y precauciones a adoptar) que se viene realizando en el Hospital Valle d´Hebrón.

    Destacó también el drama personal y familiar que la extrofia conlleva. No obstante, en opinión de la doctora hay que mantener una actitud esperanzadora respecto a las técnicas actuales que permiten correcciones funcionales técnicamente aceptables, incluso en el caso de ser oportuno las reintervenciones.

    A continuación y antes de dar paso al Doctor JORGE CAFFARATTI SFULCINI, urólogo pediátrico de la Clínica Uro, nefro y andrológica Fundación

    Puigvert, el Doctor RODO puntualizó la dificultad de reconstruir una uretra, especialmente en el varón.

    El Doctor CAFFARATTI agradeció al doctor RODO su invitación a la charla divulgativa y también a los presentes. Partiendo de los objetivos anteriormente citados seguidos a la hora de la reconstrucción por estadíos en algunos casos se ve la necesidad de ampliar la vejiga. Esta necesidad de ampliación se produce por alguna de las causas siguientes:

    a) deterioro del tracto urinario superior después del cierre primario o reconstrucción

    b) baja capacidad vesical que hace dificil o imposible reconstruir el cuello

    c) baja capacidad y/o mala elasticidad vesical con su consecuencia de incontinencia y

    d) una derivación urinaria previa.

    Los objetivos de la ampliación son, no solo agrandar la vejiga, sino también reducir la presión, corregir el déficit esfinteriano y por tanto mejorar la continencia urinaria.

    La técnica quirúrgica se centra en conservar la vejiga utilizando tejidos propios del paciente, básicamente los segmentos intestinales, el colon (intestino grueso), ileum (intestino delgado) o estómago. Se pueden utilizar otras alternativas en algunos casos determinados. Detalló con precisión, apoyado por material gráfico, los diferentes tipos de ampliación. Cada técnica tiene ventajas e inconvenientes. Respecto a las ventajas en términos generales se puede señalar sus buenos resultados, la mejora de la capacidad, buena continencia (en ratios superiores al 85%), mejora la integración social del niño y no limita el desarrollo físico. Inconvenientes, por supuesto no hay que obviar las complicaciones (en torno a un 20%) y la necesidad de la realización de cateterismo intermitente, a través de la uretra o en la mayoría de los casos a través de un estoma artificial, básicamente el principio Mitrofanoff con un canal de salida exterior (abdomen, ombligo), oculto, utilizando básicamente el apéndice. Respecto a las complicaciones, en base a la necesidad de utilizar tejidos no propios enteramente del tracto urinario, nos encontramos con alteraciones metabólicas como la acidosis hiperclorémica en caso de utilizar intestino que puede alterar el crecimiento óseo, alcalosis hipovolémica en caso de utilizar estómago. En este último caso también el síndrome hematuria-disuria producida por el ácido y en el caso de intestino la producción de moco. Independientemente, aunque con mayor incidencia en el caso de intestino, la litiasis renal (piedras). Además la bacteriuria asintomática y, en menor caso pero de importancia vital, la perforación vesical que genera un cuadro de extrema urgencia hospitalaria.

    La complicación más frecuente es la litiasis vesical, con una incidencia hasta del 52% de los casos, siendo factores prediponentes la inmovilización, el moco, la bacteriuria significativa y la incorrecta realización del vaciado. Para su diagnóstico se debe realizar un seguimiento adecuado, mediante una radiografía simple de abdomen y una ecografía reno-vesical. El tratamiento quirúrgico existente comprende la cirugía abierta (cistolitotomía), la cirugía percutánea con litroticia (mínima incisión) y la cirugía endoscópica a través de la uretra o del mitrofanoff. Para disminuir la incidencia de piedras los mejores consejos son el vaciamiento completo de la vejiga, los lavados vesicales frecuentes y el seguimiento estricto.

    Finalmente subrayó las otras alternativas a los segmentos intestinales, indicando que el tejido ideal, que hoy todavía no lo tenemos, debería tener las siguientes características: facil de obtener y modelar, impemeable, que no produzca moco y que no sea antigénico o que produzca alergia. Por lo tanto el mejor tejido es el tejido urinario nativo y aquí nos encontramos con las alternativas de la ureterocistoplastia (limitado por el número de candidatos), la autoampliación (experiencia poca y limitada) y el cultivo de tejidos a través de la ingeniería genética, hoy en fase experimental.

    Como conclusiones señaló que para la ampliación se puede utilizar cualquier segmento gastrointestinal, ayuda a la continencia urinaria y protege el aparato urinario superior, todos los segmentos tienen ventajas e inconvenientes, las técnicas de cultivo celular son prometedoras, pero aún están en fase experimental, no existe un procedimiento ideal para todos los casos, todas las técnicas pueden ser útiles, es obligado adecuar cada técnica a cada paciente y que los factores más importantes es mantener una buena comunicación médico, paciente y familia e individualizar el tratamiento en cada caso.

    Para terminar se dió la bienvenida al Señor DANIEL CRUZ MARTINEZ, psicólogo del Hospital Sant Joan de Déu que disertó sobre los "Aspectos psicológicos. El niño, el adulto y la familia". Indicó que dentro de los objetivos del tratamiento está la búsqueda de un estado psicológicamente estable para niño y la familia. La vivencia de la enfermedad se produce como un trastorno crónico que se manifiesta en una alteración dinámica familiar, hay que evitar convertir la extrofia en el centro único e intentar favorecer la vida fuera del trastorno.

    Las reacciones serán diversas según la edad, personalidad y circunstancias. Hay un sentimiento de culpa que hay que intentar eliminar. Las actitudes pueden ser oposicionista, sumisa o colaboradora que es la más positiva. Como en cualquier trastorno hay que hablar del esquema corporal, que incluye una imagen mental del cuerpo, el sentimiento de si mismo y la autoestima. Todo esto nos obliga a actuar, desde el primer momento del parto en el que hay que elaborar la noticia, contrastar la información y aquí se incluye la confianza con el médico, el contacto con asociaciones muy importante a la hora de defender los derechos para lograr una calidad de vida y contactar con personas que pasan por situaciones similares, el colaborar activamente en los cuidados del paciente, valorar individualmente cada caso y en el supuesto de que fuese necesario consultar con el especialista en salud mental adecuado.

   Finalmente relató el protocolo existente en el Hospital Sant Joan de Déu respecto a la asistencia mental a la familia del paciente con extrofia, con un primer contacto tras el nacimiento, nueva visita tras el transcurso de 6 meses, la creación de un grupo de padres y otros de adolescentes con reuniones anuales y la posible derivación facultativa en caso que precise.

    Con esta intervención y el turno de preguntas y respuestas, que será objeto de reproducción en la sección de este boletín de noticias "El comentario del experto", se dió por finalizada esta entretenida y enriquecedora charla médica de inestimable valor para los que tuvieron la oportunidad de estar presentes.

Doctores, gracias de todo corazón, de los afectados y familiares.